TEST DEL DNA FETALE
Questo esame si basa sull'analisi di frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno durante la gravidanza ed è fra tutti i metodi di screening ad oggi disponibili, quello in grado di assicurare i risultati più specifici per l'individuazione di aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, essendo in grado di identificare oltre il 99% dei feti affetti da trisomia 21 (Sindrome di Down); il 98% di quelli affetti da trisomia 18 e l' 80% di quelli affetti da trisomia 13, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo < 0,1%.
Consente inoltre di valutare anche le aneuploidie dei cromosomi X ed Y ed il sesso del nascituro.
Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue materno dal braccio sul quale viene ricercato il DNA fetale libero e si può eseguire dalla 10° settimana di gravidanza. Il risultato viene fornito entro due settimane. Un test negativo riduce notevolmente la possibilità che il feto abbia la trisomia 21, 13 o 18 ma in quanto test di screening e non di diagnosi, non può garantire al 100% un feto sano e normale.
Il test non esprime alcuna valutazione sulla presenza o meno di anomalie cromosomiche diverse dalla trisomia 21, 18 e 13 e non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.
Inoltre non vengono fornite informazioni riguardo la presenza o meno di malformazioni fetali, pertanto i risultati devono essere integrati con esami clinici ed ecografici.
I VANTAGGI DEL TEST:
SEMPLICITÀ
Il test richiede il prelievo di soli 10 ml di sangue periferico materno.
ACCURATEZZA
Sensibilità e specificità si sono dimostrate essere superiori al 99% in diversi trial clinici indipendenti che hanno coinvolto un totale di decine di migliaia di gestanti.
SCREENING PRECOCE
Il prelievo può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gestazione.
RAPIDITÀ
Il referto viene reso disponibile in 1-2 settimane dall'invio del campione.
NON INVASIVITÀ
Il test permette di evitare i rischi correlati alle tecniche invasive quali l'aborto e le infezioni indotte.