TEST COMBINATO

ll test combinato è un esame, non invasivo, che fornisce una stima del rischio (test di screening) che il feto sia affetto da alcune malattie presenti prima della nascita

ll test combinato (chiamato talvolta bi test o duotest) è un esame non invasivo, che fornisce una stima del rischio (test di screening) che il feto sia affetto da alcune malattie presenti prima della nascita (prenatali).

Si esegue nel primo trimestre di gravidanza (da 11+0 a 13+6 giorni) e consente di stimare il rischio che il feto presenti un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).

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Per il test combinato è importante che i genitori siano consapevoli che la risposta dell’esame non equivale alla certezza della presenza di una malattia cromosomica ma esprime solo la probabilità che essa possa essere presente.

Il test consente di individuare, già dalla 11° settimana di gravidanza, i feti a rischio di queste tre patologie con una stima più accurata rispetto a quella che si può ottenere prendendo in considerazione solo l’età materna. 
Il rischio che si verifichino anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, aumenta, infatti, con l’età materna E' bene sapere che gli unici esami in grado di porre una diagnosi prenatale precisa sono l'amniocentesi e la villocentesi. Queste sono procedure invasive e in quanto tali possono comportare un rischio aggiuntivo di aborto mentre il test combinato può essere utilizzato senza alcuna complicazione, né per il feto né per la madre, da tutte le donne in gravidanza, a prescindere dalla loro età.

L’esame consiste in:

• un prelievo del sangue materno da cui vengono dosate due proteine prodotte dalla placenta: free-BHCG e PAPP-A, che possono presentarsi alterate in una gravidanza con feto affetto da anomalie cromosocmiche.

• un esame ecografico per misurare lo spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto (translucenza nucale) Presso questo Studio vengono inoltre valutati i “markers ecografici aggiuntivi” quali:

• Osso Nasale

• Rigurgito della Tricuspide

• Dotto venoso

• che permettono di aumentare la sensibilità del Test Combinato fino al 95%, cioè la capacità di identificare i feti affetti da anomalie cromosomiche. 
  
  I dati forniti dall’ecografia e dal prelievo ematico vengono elaborati da un sofisticato programma, di cui sono dotati esclusivamente i Centri e gli Operatori accreditati presso la Fetal Medicine Foundation di Londra. L’elaborazione eseguita in tempo reale consente di fornire alla futura mamma la percentuale di rischio che il suo bambino sia affetto da una possibile anomalia cromosomica. 

E’ opportuno sottolineare che il test non fornisce una diagnosi: la positività (alto rischio di trisomia) esprime esclusivamente un rischio statistico relativo alla presente gravidanza e non indica che il feto è affetto da sd di Down. Al termine dell’ecografia viene consegnato e discusso con la paziente l’esito del Test